La malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è stata descritta nel 1906 dal neurospichiatra tedesco Alois Alzheimer. L’ammalato era una donna di 51 anni che presentava una perdita di memoria, un cambiamento di carattere, un delirio di gelosia ed una impossibilità ad eseguire le attività domestiche. Fino agli anni ’70 si ritenne che la malattia potesse colpire solo le persone al di sotto dei 65 anni. Solo negli ultimi decenni si è accertato che non è esclusiva dell’età giovanile e presenile, ma anzi la frequenza aumenta con l’aumentare dell’età. Nelle persone che hanno superato i 65 anni la frequenza complessiva è circa del 7%, negli 80enni del 30% circa. Il costante aumento del numero di anziani tipico della nostra epoca, rende ragione pertanto della grande espansione della malattia.

La m. di A. è la forma più frequente di demenza, intendendo con questo termine quel gruppo di malattie caratterizzate da declino della memoria e di altre funzioni cognitive in maniera talmente grave da  non rendere più possibili le attività della vita quotidiana. Si ritiene che i nuovi casi di demenza in Italia siano circa 150mila all’anno. Dato che la m. di A. costituisce almeno il 50% di tutte le forme di demenza, i nuovi malati in un anno saranno 70mila. Attualmente il loro numero e compreso tra 600mila /un Milione. La maggior parte dei casi sono seguiti a domicilio.

La m. di A. colpisce le cellule del sistema nervoso centrale. Le cellule celebrali muoiono, particolarmente in quelle aree del cervello deputate alla memoria e alle altre funzioni cognitive. Nelle ultime fasi della malattia tale scomparsa cellulare determina  macroscopicamente una atrofia della corteccia cerebrale, visibile anche alla TAC e alla R.M.
La m. di A. è sporadica, cioè non ereditaria. E’  ereditaria in una piccola percentuale valutata in circa il 5 %.

Non è nota la causa della forma sporadica. Certamente fattori ambientali (a tutt’oggi ignoti) interagiscano con una predisposizione genetica, determinando la malattia.
La m. di A. inizia in maniera subdola e insidiosa, tanto che spesso nemmeno i familiari si accorgono del suo apparire. I primi sintomi sono solitamente piccoli disturbi della memoria, associati a sintomi di tipo depressivo e ansioso. La malattia per tale ragione è  male interpretata e diagnosticata come disturbo depressivo. L’opinione comune che la perdita di memoria è “normale” nei vecchi può ritardare la diagnosi.

L’evoluzione della malattia è suddivisa in tre fasi.
La prima è caratterizzata da una leggera perdita della memoria e da una progressiva incapacità di imparare nuovi concetti e nuove tecniche, nonché da difficoltà a esprimersi e a comprendere. Nel malato si notano modificazioni del carattere e della personalità, difficoltà nei rapporti con il mondo esterno, diminuzione delle capacità percettive. Si può notare una difficoltà sempre maggiore nell’emettere giudizi, difficoltà nei calcoli matematici e nei ragionamenti. Sono spesso presenti ansia, depressione e ritiro sociale.

Nella seconda fase si ha un peggioramento delle difficoltà già presenti: come conseguenza le azioni della vita quotidiana diventano molto problematiche. La progressiva perdita di memoria spiega la maggior parte delle difficoltà che il malato si trova a dover affrontare ogni giorno. I disturbi del linguaggio accompagnano quelli della memoria e il malato perde anche la capacità di comprendere le parole e le frasi, di leggere e di scrivere. Il peggioramento delle capacità visuo-spaziali porta il malato a perdersi sui percorsi conosciuti, a non impararne di nuovi, a non orientarsi nemmeno tra le mura di casa; la capacità di riconoscere le facce e i luoghi viene progressivamente perduta.

La terza fase è caratterizzata da una completa dipendenza dagli altri. Le funzioni intellettive sono gravemente compromesse; compaiono difficoltà nel camminare, rigidità degli arti, incontinenza urinaria e fecale; possono verificarsi crisi epilettiche; le espressioni verbali sono ridotte a ripetizioni di parole dette da altri, o ripetizione continua di suoni o gemiti, o addirittura mutismo. Possono manifestarsi comportamenti “infantili”, come portare ogni cosa alla bocca o afferrare qualunque oggetto sia a portata di mano. Spesso il malato si riduce all’immobilità, e la continua costrizione al letto può fare insorgere piaghe da decubito, infezioni respiratorie, urinarie, sistemiche, oltre che contratture muscolari.

Lungo tutto il decorso della malattia, ma soprattutto nelle prime due fasi, sono presenti anche sintomi cosiddetti “non cognitivi”, e cioè: agitazione, irrequietezza, aggressività, ansia, depressione, disinibizione sessuale, apatia, disturbi del sonno; possono manifestarsi alterazioni del comportamento alimentare (bulimia o anoressia) e disturbi del cammino (aumento patologico dell’attività motoria).
La durata media della malattia è stimata tra gli 8 e i 14 anni.
E’ difficile da diagnosticare, perché l’esordio è lento e insidioso, e la diagnosi è tardiva.

Il decorso della malattia è molto influenzato dallo “stile di cura”, sia formale (personale professionista) sia informale (i famigliari). La durata della fase ultima della malattia dipende in maniera drammatica dall’igiene, dall’ alimentazione, dall’ idratazione e può durare anche molti anni.

La diagnosi della malattia è possibile anche nella fase precoce della malattia, quando cioè si manifestano i primi sintomi. Una diagnosi tempestiva è estremamente importante: per informare in modo corretto e completo i familiari; per programmare gli interventi assistenziali; per distinguere la m. di Alzheimer da altre forme di demenza; per impostare al più presto il trattamento farmacologico.

Nella demenza i malati sono sempre due uno la persona ammalata, l’altro chi lo assiste in prima persona. Per tale situazione contingente la famiglia viene lentamente ma progressivamente lacerata ed in alcuni casi distrutta  da una assistenza che richiede un impegno di 24 ore su 24 ore.

L’impatto economico della malattia è importante considerando non solo la perdita della vita autonoma del paziente, ma anche quella dei familiari costretti spesso ad abbandonare la vita lavorativa attiva per assistere il proprio congiunto ammalato.